Tafamidis (Fx - 1006A)

FoldRx Pharmaceuticals proprietários pequenas moléculas que estabilizam TTR e impedir a sua depósito. Tafamidis (Fx-1006A) é um novo, seletivo, composto potente estabilizador TTR que está atualmente sendo avaliado em uma série de ensaios clínicos:

* Fase II / III, multicêntrico, internacional de estudo em doentes com polineuropatia amiloidótica TTR, devido à mutação V30M
* Fase II multicêntrico, internacional de estudo em doentes com polineuropatia amiloidótica TTR devido às mutações que não V30M
* Fase II do estudo multicêntrico em pacientes com cardiomiopatia TTR amilóide devido quer à mutação V122I, ou TTR tipo selvagem

Fonte: http://www.foldrx.com/patients-clinical-trials.htm

Transtirretina cardiomiopatia amilóide

ATTR com polineuropatia (ATTR-PN) ocorre quando o amilóide afeta predominantemente os nervos periféricos e autonômicos. V30M (substituição de metionina por valina na posição 30) é a mutação genética mais comum associada a esta doença, que também é conhecida como polineuropatia amiloidótica familiar (PAF). A idade de início é geralmente na década de 30 ou 40 anos ou mais, dependendo da mutação genética e origem étnica do paciente. A principal característica do ATTR-PN é uma anormalidade na sensação (por exemplo, dor, tato, temperatura) e da força muscular, começando nos pés e pernas, e progredindo para envolver as mãos e os braços. Esta doença também afeta o sistema nervoso autônomo, dando sintomas como tontura ao levantar-se, a função intestinal anormal (por exemplo, náusea, constipação, diarréia, vômitos), sintomas urinários (perda de controle da urina ou dificuldade para urinar) e impotência. ATTR-PN é progressiva, muitas vezes levando à morte. O único tratamento disponível atualmente para ATTR-PN é o transplante de fígado. O transplante de fígado funciona através da remoção do fígado do paciente que está fazendo a proteína anormal e substituindo-o por um fígado que produz a proteína normal.

Fonte: http://www.foldrx.com/patients-ttr-amyloid-polyneuropathy.htm