ATTR com polineuropatia (ATTR-PN) ocorre quando o amilóide afeta predominantemente os nervos periféricos e autonômicos. V30M (substituição de metionina por valina na posição 30) é a mutação genética mais comum associada a esta doença, que também é conhecida como polineuropatia amiloidótica familiar (PAF). A idade de início é geralmente na década de 30 ou 40 anos ou mais, dependendo da mutação genética e origem étnica do paciente. A principal característica do ATTR-PN é uma anormalidade na sensação (por exemplo, dor, tato, temperatura) e da força muscular, começando nos pés e pernas, e progredindo para envolver as mãos e os braços. Esta doença também afeta o sistema nervoso autônomo, dando sintomas como tontura ao levantar-se, a função intestinal anormal (por exemplo, náusea, constipação, diarréia, vômitos), sintomas urinários (perda de controle da urina ou dificuldade para urinar) e impotência. ATTR-PN é progressiva, muitas vezes levando à morte. O único tratamento disponível atualmente para ATTR-PN é o transplante de fígado. O transplante de fígado funciona através da remoção do fígado do paciente que está fazendo a proteína anormal e substituindo-o por um fígado que produz a proteína normal.
Fonte: http://www.foldrx.com/patients-ttr-amyloid-polyneuropathy.htm
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