A Paramiloidose ou Polineuropatia Amilóidica Familiar(doença dos pézinhos) é uma doença que se manifesta normalmente entre os 25 e os 35 anos e que é transmitida por via genética. Os principais sintomas são uma grande perda de peso e de sensibilidade a estímulos.
A principal zona afetada são os membros inferiores (daí se chamar doença dos pézinhos). Mais tarde a doença alastra-se aos membros superiores, causando também perturbações a nível do sistema digestivo, e problemas cardíacos e do sistema nervoso. Os rins e o coração são gravemente atingidos nas ultimas fases da doença.
Os primeiros sintomas são constantes formigueiros nos pés e uma perda de sensibilidade ao frio e ao calor.
A paramiloidose é uma doença ainda mortal, mas que pode ser retardada através de um transplante hepático.
A PAF está associada à deposição nos tecidos – em particular nos nervos – de uma substância fibrilar altamente insolúvel designada por amilóide. As fibras de amilóide são constituídas por sub-unidades de uma proteína do sangue que transporta hormonas da tiroide e Vitamina A.
Em situações normais, a TTR que circula no sangue é solúvel nos tecidos; contudo, quando ocorrem determinadas mutações na TTR que alteram a sua estrutura, por razões ainda desconhecidas, esta proteína forma fibras de amilóide nos tecidos. A substituição de um único amino ácido, de valina por metionina, em posição 30 origina TTR Met 30, que é a principal forma mutada de TTR nos doentes PAF, em Portugal.
A mutação é transmitida de uma forma autossómica dominante; se o progenitor for portador heterozigótico (quase todos os casos), a probabilidade de um filho ser também portador da mutação é de 50%.
A principal zona afetada são os membros inferiores (daí se chamar doença dos pézinhos). Mais tarde a doença alastra-se aos membros superiores, causando também perturbações a nível do sistema digestivo, e problemas cardíacos e do sistema nervoso. Os rins e o coração são gravemente atingidos nas ultimas fases da doença.
Os primeiros sintomas são constantes formigueiros nos pés e uma perda de sensibilidade ao frio e ao calor.
A paramiloidose é uma doença ainda mortal, mas que pode ser retardada através de um transplante hepático.
A PAF está associada à deposição nos tecidos – em particular nos nervos – de uma substância fibrilar altamente insolúvel designada por amilóide. As fibras de amilóide são constituídas por sub-unidades de uma proteína do sangue que transporta hormonas da tiroide e Vitamina A.
Em situações normais, a TTR que circula no sangue é solúvel nos tecidos; contudo, quando ocorrem determinadas mutações na TTR que alteram a sua estrutura, por razões ainda desconhecidas, esta proteína forma fibras de amilóide nos tecidos. A substituição de um único amino ácido, de valina por metionina, em posição 30 origina TTR Met 30, que é a principal forma mutada de TTR nos doentes PAF, em Portugal.
A mutação é transmitida de uma forma autossómica dominante; se o progenitor for portador heterozigótico (quase todos os casos), a probabilidade de um filho ser também portador da mutação é de 50%.
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